가이드라인 homogentisic acid는 무엇을 의미합니까? by Admin 2020년 6월 25일
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호모겐티스산은 무엇을 의미합니까?호모겐티식산 옥시다아제 효소의 결핍으로 결합조직, 연골 등 여러 조직에 호모겐티식산이 과도하게 축적되어 검푸른색으로 변하는 것을 흑색증이라고 합니다.
호모겐티식이란 무엇을 의미하나요?< /p> < p>알캅톤뇨증은 homogentisic acid oxidase 효소의 결핍으로 인한 티로신 대사 장애에 의해 발생하는 질환입니다. 상염색체 열성 유전이 있습니다. 산전 진단은 불가능합니다. (1,2) 발생률은 1/1,200,000으로 인정됩니다.
호모겐티스산 산화효소란?효소 결핍은 homogentisic acid oxidase 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 1996년에 확인되었다. 그 결과 체내의 호모겐티스산이 연골과 섬유조직에 축적된다. 특히 결합 조직에 정착하여 흑갈색증(ochronosis)이라고 하는 갈색-검정색 어둡게 변합니다.
알캅톤뇨증의 원인은 무엇입니까?
알캅톤뇨증은 호모겐티세이트 1-2 디옥시게나아제의 결핍으로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 티로신 아미노산 대사에서 발견되는 효소. 선천성 대사질환입니다. 질병의 원인은 homogentisic acid oxidase(HAO) 유전자의 돌연변이이며 1996년에 정의되었습니다(1,2).
흑색증이란 무엇입니까?알콥타뇨증은 homogentisic acid oxidase 효소 결핍을 특징으로 하는 희귀 대사 질환입니다. 힘줄, 연골과 같은 연조직에 호모겐티식산 대사산물이 축적되는 것을 흑색종증이라고 합니다.
황색종증의 원인은 무엇입니까?
황색종증은 호모겐티식산 산화효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 대사 질환입니다. 효소. 나이가 들어감에 따라 관절 연골에 착색된 호모겐티스산 침착이 만성 골관절염을 초래합니다.
만성 골관절염의 증상은 무엇입니까?오크로노시스는 일반적으로 성인에게 나타납니다. 최대 발병률은 50대입니다. 힘줄, 인대, 공막, 귀 연골, 심장 판막, 혈관 내막, 피부, 치아, 손발톱, 경막 3,4의 흑색 색소 축적으로 인해 흑갈색 색상 변화가 발생합니다.
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